Sàng lọc trước sinh ra đời nhằm giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh ở thai ngay từ khi hình thành, thời điểm có thể can thiệp và khắc phục hạn chế ảnh hưởng, nguy hiểm tới thai. Trong một số trường hợp dị tật thai nặng, không thể khắc phục, mẹ cũng cần dừng thai kỳ sớm là điều cần thiết.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh qua máu mẹ

- Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh đơn giản mà hầu hết mẹ bầu nào cũng thực hiện khi khám thai định kỳ. Đặc biệt, khi thai nhi 11 - 13 tuần tuổi, siêu âm sẽ giúp khảo sát hình dáng thai nhi, đo độ mờ da gáy, phát hiện được các dị tật về hình thái. Tuy nhiên, phương pháp này không giúp sàng lọc chính xác và đầy đủ dị tật thai nhi gặp phải, cũng không biết chính xác nguyên do.

- Vì thế, mẹ bầu nên kết hợp xét nghiệm máu Double Test nhằm kiểm tra nguy cơ thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể. Với thai từ 15 - 20 tuần tuổi, nếu mẹ chưa sàng lọc trước sinh bằng Double Test thì nên thực hiện xét nghiệm máu Triple Test. 

- Ngoài hai phương pháp Double Test và Triple Test, hiện nay phương pháp xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh đang được giới chuyên gia quan tâm và đánh giá cao là NIPT. Phương pháp này dựa trên phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ để chẩn đoán dị tật bẩm sinh. Đây là phương pháp xét nghiệm hiện đại, độ chính xác cao hơn các phương pháp truyền thống.

Thời gian thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như sau: 

- Xét nghiệm Double Test thực hiện vào quý I thai kỳ.

- Xét nghiệm Triple Test thực hiện vào quý II của thai kỳ nếu quý I chưa làm Double Test.

- Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 cho tới hết thai kỳ. Tuy nhiên, mẹ bầu nên thực hiện sớm để kịp thời can thiệp nếu có bất thường, cụ thể gồm: 

CHI TIẾT GÓI SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI NHI TẠI PHÒNG KHÁM ĐINH TRỌNG SƠN

Áp dụng từ ngày 13/04/2023

(Lưu ý: Các dịch vụ trên cần phải có chỉ định của BS Sản khoa, để được tư vấn cụ thể và đặt lịch khám quý khách vui lòng liên hệ hotline 02563.527.999 )

** Thông tin chi tiết các gói NIPT

1. Xét nghiệm NIPT – PRECARE BASIC (Đơn Thai)

- Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

- Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

- Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

2. Xét nghiệm NIPT – PRECARE 3+ (Đơn Thai)

- Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

- Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

- Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

- Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

3. Xét nghiệm NIPT – PRECARE 7 + BLM13 (Đơn Thai)

- Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

- Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

- Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

- Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

- Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…

- Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…

- Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…

4. Xét nghiệm NIPT – PRECARE  7 + BLM13 (Đơn Thai)

- Hội chứng Down (dị bội nhiễm sắc thể 21): chậm phát triển trí não nhẹ hoặc vừa, dị tật bẩm sinh tim.

- Hội chứng Edwards (dị bội nhiễm sắc thể 18): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

- Hội chứng Patau (dị bội nhiễm sắc thể 13): chậm phát triển trí não nặng, rủi ro mắc nhiều dị tật bẩm sinh.

- Hội chứng Turner (XO), Nữ vô sinh khi trưởng thành,…

- Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam vô sinh khi trưởng thành,…

- Hội chứng Siêu nữ (XXX): Nữ rối loạn khả năng nói và viết, tự kỷ,…

- Hội chứng Jacobs (XYY): Nam phát triển bất thường, dậy thì muộn,…

- 13 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, HEXA, ETFDH, ETFDH, CFTR, SRD5A2).

5. Xét nghiệm NIPT – PRECARE 26 (Đơn Thai & Song Thai)

- Sàng lọc đột biến số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể liên quan đến các bất thường do thêm hoặc bớt các gen, những bất thường trên đoạn nhỏ thường bị bỏ sót do không được sàng lọc

6. Xét nghiệm NIPT – PRECARE 26 + BLM13 (Đơn Thai & Song Thai)

- Sàng lọc đột biến số lượng trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể liên quan đến các bất thường do thêm hoặc bớt các gen, những bất thường trên đoạn nhỏ thường bị bỏ sót do không được sàng lọc

- 13 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, HEXA, ETFDH, ETFDH, CFTR, SRD5A2).

7. Xét nghiệm NIPT – PRECARE PLUS 112 + BLM13 (Đơn Thai)

- Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.

- 20 hội chứng > 5Mb.

- 66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn > 10Mb.

8 Xét nghiệm NIPT – PRECARE PLUS 112 + BLM13 (Đơn Thai)

- Sàng lọc đột biến số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể.

- 20 hội chứng > 5Mb.

- 66 hội chứng xóa đoạn, lặp đoạn > 10Mb.

- 13 bệnh GEN lặn cho Mẹ (HBA1 & HBA2, HBB, PAH, G6PD, GALT, SLC25A13, GAA, ATP7B, HEXA, ETFDH, ETFDH, CFTR, SRD5A2).

* TÊN 13 BỆNH GEN LẶN TẦM SOÁT CHO MẸ

- HBA1 & HBA2: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha.

- HBB: Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta.

- PAH: Không dung nạp đạm Phenylketon niệu.

- G6PD: Thiếu men G6PD.

- GALT: Rối loạn chuyển hóa Galactose.

- SLC25A13: Bệnh lý vàng da ứ mật do thiếu hụt Citrin.

- GAA: Bệnh Pompe rối loạn dự trữ Glycogen loại 2.

- ATP7B: Bệnh Wilson rối loạn chuyển hóa đồng.

- HEXA: Bệnh Tayifer Sachs.

- ETFDH : Tăng Axit loại 2.

- CFTR: Bệnh xơ nang.

- GLA: Bệnh Fabry rối loạn tích trữ mỡ thể ẩn.

- SRD5A2: Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5 – Alpha reductase – 2.

*** Chính sách đền bù và hỗ trợ bệnh nhân làm xét nghiệm NIPT – PRECARE : Trung tâm có chính sách bảo hành kết quả sau khi sinh 12 tháng kèm theo kết quả xét nghiệm. Sau khi xét nghiệm, nếu thai phụ có kết quả là “nguy cơ cao” hoặc “âm tính giả” thì sẽ được hỗ trợ tùy theo loại xét nghiệm NIPT – PRECARE như sau:

- Kết quả Dương Tính: Trường hợp NGUY CƠ CAO sẽ tùy từng gói bệnh nhân chọn mà sẽ được hỗ trợ 1.500.000 VNĐ (Một triệu năm trăm nghìn đồng) khi bệnh nhân tự đi làm xét nghiệm tại các Bệnh viện có chức năng chọc ối, làm chẩn đoán và cung cấp hồ sơ kết quả lại cho trung tâm.

- Kết quả âm tính giả trước sinh: Nếu kết quả NIPT là “NGUY CƠ THẤP” với Tam NST 21, 18, 13 và thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn sau đó trong quá trình mang thai, kết quả xét nghiệm xâm lấn là “Dương tính” với các hội chứng nêu trên (ngoại trừ trường hợp thể khảm), sẽ được hỗ trợ chi phí là 20.000.000 VNĐ (Hai mươi triệu đồng).

- Kết quả âm tính giả sau sinh: Cam kết đền bù lên đến 300.000.000 VNĐ (Ba trăm triệu Việt Nam đồng) cho bệnh nhân trong trường hợp âm tính giả đối với hội chứng Down (T21), hội chứng Edwards (T18), hội chứng Patau (T13). Trong đó đền bù 100.000.000 VNĐ (Một trăm triệu Việt Nam đồng) cho mỗi hội chứng T13, T18, T21.

- Trung tâm chỉ bảo hành kết quả từ lúc có kết quả xét nghiệm đến khi sau sinh 12 tháng (căn cứ vào giấy khai sinh/giấy chứng sinh).

- Điều kiện áp dụng: Tuổi thai ≥ 9 tuần tuổi đối với Đơn thai; ≥ 10 tuần đối với Song thai (dựa vào siêu âm). Thai ≥ 18 tuần tuổi cần có kết quả siêu âm hình thái học xác định không có bất thường.

♥️♥️ CHỌN NIPT - MẸ BẦU THÔNG THÁI BỎ QUA LO LẮNG VỀ DỊ TẬT THAI NHI 

✅ Chỉ 01 xét nghiệm phát hiện sớm các dị tất bất thường thai nhi gồm: Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter, nhiễm sắc thể XXX,…;
✅ Thời gian thực hiện NIPT từ rất sớm: Có thể thực hiện ngay tuần thứ 10;
✅ Kết quả CHÍNH XÁC lên tới 99,9%;
✅ AN TOÀN, chỉ cần 8-10ml máu mẹ làm mẫu bệnh phẩm; Không chọc ối, không xâm lấn, không biến chứng thai nhi. 
✅ NHANH CHÓNG: thời gian trả kết quả từ 7-10 ngày.

=========================
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA ĐINH TRỌNG SƠN - QUY NHƠN
🏥 Địa chỉ: 131-133 Nguyễn Thái Học, P. Ngô Mây, Thành phố Quy Nhơn, Bình Định
☎ Hotline: 0256 3527 999 - 0913 455 278
📧 Email: pkdkdinhtrongson@gmail.com
Fanpage: Phòng khám Đa khoa Đinh Trọng Sơn